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Cisti renali, dalla diagnosi alla cura 

Il Rene Policistico è una malattia genetica che può essere alleviata da specifici trattamenti che ne attutiscono anche le conseguenze

 

La Malattia policistica renale rappresenta un ampio gruppo di patologie sporadiche o determinate geneticamente che hanno in comune lo sviluppo di Cisti su uno od entrambi i reni e la progressiva insorgenza di Insufficienza renale. Per la diagnosi e il trattamento di tali condizioni è sempre necessario un approccio multidisciplinare.

 Come si formano le Cisti

Le Cisti sono cavità circondate da una parete, definita capsula, contenenti un liquido limpido o corpuscolato e che possono svilupparsi teoricamente in qualsiasi distretto corporeo, tuttavia il rene è l’organo che più frequentemente ne è affetto. Nella maggioranza dei casi non hanno caratteri di malignità e non vanno trattate a meno che non raggiungano grandi dimensioni. Una disregolazione della proliferazione delle cellule epiteliali e l’accumulo di liquido all’interno, dovuti al malfunzionamento dell’attività di riassorbimento e secrezione, sono i meccanismi alla base dello sviluppo delle Cisti.

Quando si parla di Rene Policistico si fa sostanzialmente riferimento a due condizioni trasmesse geneticamente: la forma “a trasmissione autosomica dominante” e quella “a trasmissione autosomica recessiva”. La forma dominante è probabilmente la più frequente Malattia cistica renale ereditabile con una incidenza che giunge fino a 1:1000 ed è una delle maggiori cause di Insufficienza renale, costringendo dal 7 al 15{26304d1512e104e099b52f53b2cacff44822b68479edd4de95898ae35700b648} dei Pazienti all’Emodialisi. Viene diagnosticata più frequentemente tra la quarta e la quinta decade di vita anche se non mancano casi riscontrati in adolescenti o neonati.

 

Il gene responsabile

Oltre al rene possono svilupparsi Cisti anche a livello epatico, pancreatico, polmonare e alla milza, e delle vescicole seminali provocando, in quest’ultimo caso, alterazioni della qualità dello sperma fino all’Infertilità; di fatto si tratta di un disordine sistemico che spesso si associa anche a difetti delle valvole cardiache, Ipertrofia cardiaca, Aneurismi cerebrali, Diverticoli ed Ernie addominali. Circa l’85{26304d1512e104e099b52f53b2cacff44822b68479edd4de95898ae35700b648} di tutti i casi è determinato dalla mutazione del gene PKD1 che codifica per una proteina detta Policistina 1, mentre il restante 15{26304d1512e104e099b52f53b2cacff44822b68479edd4de95898ae35700b648} è causato dall’alterazione del gene PDK2 e della sua proteina la Policistina 2.

 

I sintomi

Generalmente i segni e sintomi della malattia diventano evidenti tra i 30 ed i 50 anni: elevata presenza di sangue nelle urine, dolore al fianco, disturbi gastrointestinali (causati sia dall’aumento volumetrico dei reni sia dai diverticoli intestinali), Ipertensione arteriosa e coliche renali. Il dolore, il sintomo più frequente, è legato ad una serie di condizioni tra cui in primo luogo l’effetto massa causato dall’aumento di volume dei reni che distendono la parete dell’addome e comprimono gli organi vicini, ma anche da infezioni delle vie urinarie recidivanti, infezione o sanguinamento delle cisti o dal frequente sovrapporsi di Calcolosi renale che, fin quando possibile, conviene trattare conservativamente. L’Ipertensione arteriosa è presente in quasi la metà dei Pazienti entro i 35 anni di età con normale funzione renale, e questo fa si che, come il dolore, risulti uno dei sintomi di presentazione della malattia. Il trattamento di questo sintomo è fondamentale per prevenire la rottura di aneurismi cerebrali e per ritardare quanto più possibile lo sviluppo dell’Insufficienza renale. La funzione renale è di solito mantenuta fino ai 50-60 anni anche se le cisti hanno già raggiunto grandi dimensioni. Esistono tuttavia alcuni casi di malattia rapidamente progressiva in cui è necessario ricorrere alla dialisi già all’età di 50 anni.

 

Gli esami e la diagnosi

La diagnosi, soprattutto nelle fasi iniziali della malattia, non è sempre agevole. L’anamnesi deve essere fatta a tutta la famiglia esaminando l’incidenza di Malattie renali, Ipertensione arteriosa ed Ictus per almeno tre generazioni.

L’Ecografia dell’addome è sicuramente il primo step diagnostico: al di sotto dei 30 anni le Cisti possono interessare un solo rene, mentre tra i 30 e i 60 anni per fare diagnosi devono essere presenti su entrambi i reni. La diagnosi ecografica tuttavia può essere confermata dal riscontro di altri segni quali Cisti epatiche, pancreatiche o alla milza, ed in questo la Tomografia computerizzata e la Risonanza Magnetica possono essere di ausilio in quanto hanno una capacità superiore nell’individuare le cisti in altri organi oltre al rene.

 

La forma recessiva

La Malattia Renale Policistica Autosomica Recessiva è invece una patologia meno frequente ma più severa. È definita “forma infantile” poiché viene diagnosticata in età prenatale o neonatale e fino al 50{26304d1512e104e099b52f53b2cacff44822b68479edd4de95898ae35700b648} dei Pazienti non giunge al decimo  anno di vita.

La mutazione interessa un singolo gene che codifica per una proteina, la Fibrocistina, implicata nel complesso sistema di regolazione della proliferazione e adesione cellulare a livello renale. Anche in questo caso i reni sono interessati dalla formazione di Cisti che, a differenza della forma dominante, sono piccole e numerosissime tanto da determinare una precoce insorgenza di Insufficienza renale (uno dei segni della malattia è la contrazione del liquido amniotico causata dalla mancanza di urina del feto) ed un altrettanto precoce aumento di volume dei reni che già alla nascita possono essere apprezzabili macroscopicamente come due masse debordanti dai fianchi del neonato. Solo alcuni Pazienti riescono ad arrivare ai 3-4 anni di età senza sviluppare Insufficienza renale.

Oltre a quest’ultima, si associano sempre un certo grado di Fibrosi epatica, che può trasformarsi in Insufficienza epatica, e Insufficienza respiratoria spesso causata proprio dalla compressione sul diaframma delle voluminose masse renali imponendo la necessità di rimuovere chirurgicamente entrambi i reni.

 

Per concludere, possiamo dire che ad oggi purtroppo non esiste un trattamento specifico per il Rene Policistico. È comunque importante curarne tempestivamente i sintomi, in particolare l’Ipertensione arteriosa, e ritardare quanto possibile la Dialisi. Tra i farmaci a disposizione gli ACE inibitori sono i più indicati nel trattamento dell’Ipertensione arteriosa in quanto agiscono proprio sul sistema alterato dalla malattia. Nel trattamento del dolore cronico invece gli antinfiammatori tradizionali non trovano indicazione in quanto risultano dannosi per i reni e il fegato se utilizzati per lunghi periodi. Gli oppioidi devono essere utilizzati solo in caso di severa riacutizzazione del dolore in quanto i casi di assuefazione sono piuttosto frequenti. È inoltre opportuno effettuare screening per gli Aneurismi cerebrali e valutare accuratamente lo stato di salute dei familiari del Paziente per giungere ad precoce diagnosi della malattia e quindi ad un altrettanto tempestivo trattamento.